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X脆折症产前可检出 无须担忧智障遗传

2015年09月22日   辣妈萌宝   来源:游金地   编辑:小茉

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摘要: 为了减少智能障碍宝宝出生,多半孕妇都会在产检时采取唐氏症筛检,X染色体脆折症是很少有人知道的,也不经常听到!

  什么!我竟然也带有罕见疾病基因,那我生下的宝宝会健康吗?许多准备怀孕的准妈妈,最担心在产前知悉自己带有遗传性疾病X染色体脆折症的基因,并且担心遗传给下一代,生下外观异常、智能障碍宝宝,包括额头大、耳大、下巴明显等症状的宝宝,而显得十分旁徨无助。



  怀孕是一件喜事,但是许多孕妈妈仍然会担心生下智能障碍的宝宝,虽然,目前优生学观念进步,妈妈为了安全起见,多半都会在产检时采取唐氏症筛检,但是,最常导致智能障碍的遗传疾病X染色体脆折症(Fragile X syndrome, FXS)和相关检测,却鲜少有人知道。

  罹患X染色体脆折症 会出现智能障碍外观异常

  事实上,「X染色体脆折症」简称「X脆折症」,是最常见的一种遗传性智能障碍疾病,是造成宝宝智能迟缓的第二大原因,仅次于唐氏症。此外,一旦罹病,除了会有智能障碍问题,还会有程度不同的外观异常,包括额头大、耳大、下巴明显等,以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。因此,对于想生下健康宝宝的准妈妈来说,不可轻忽!

  黄建荣(前新光医院不孕症中心主任,现任黄建荣妇产科诊所院长)表示,临床上,X染色体脆折症与FMR1基因的三核苷酸重复序列(CGG)n数目有关,依数目量可分成三类,包括:轻度、准突变,以及全突变。轻度的女性带因者通常无症状;准突变的女性会有较高机率的原发性卵巢功能不足,准突变者在年老时容易患有X染色体脆折运动失调症候群,在行走及平衡方面会有障碍、激动、躁动、记忆力下降等现象。至于「全突变」的女性所生的下一代,不论是男孩或女孩也都会是全突变患者。

  基因突变造成X染色体脆折症 恐遗传给下一代

  根据美国研究资料显示,X染色体脆折症的男性罹病率约1/3,600~1/4,000,女性罹病率约1/4,000~1/6,000。此症是由于X染色体上的FMR1基因突变所引起,因为男性仅有一条X染色体,所以男性较易发病,女性具有二条X染色体,若有一条异常,另一条正常,则可能有轻微的病徵。即使本身为X染色体脆折症的带因者无症状,仍然可能会遗传突变基因给下一代,使宝宝有罹患此疾病的风险。

  带有X染色体脆折症遗传基因的女性,要注意卵巢功能不足导致卵巢早衰,所谓卵巢早衰是指:卵巢无法正常排卵或分泌雌激素,而出现类似更年期的现象,一般在40岁前即出现停经现象。卵巢早衰的出现会导致女性体内出现过多的睾酮,雌二醇减少,导致女性无法正常排卵,卵子不能正常的排出,也就无法受精,进而影响生育。

  有X染色体脆折症带因风险 采取必要筛检

  黄建荣医师表示,为了避免下一代遗传到X染色体脆折症基因,建议针对成人在婚前进行健康检查或怀孕初期,即可进行这一项「FMR1基因检查」,只要抽取血液3至5c.c.进行筛检,便可排除可能怀有此症胎儿的疑虑。在产检阶段加做「FMR1基因检查」,透过抽取母血检测母亲是否为带因者,或在怀孕约16~18周时,进行羊膜穿刺检查,同时增加「FMR1基因检查」,即抽取胎儿羊水15c.c.,确认胎儿是否遗传到异常的X染色体脆折症基因。

  建议只要具备以下风险条件的人,不妨寻求妇产科门诊,进行X染色体脆折症筛检:

  1.家族中曾有X染色体脆折症的患者。

  2.家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者。

  3.家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者。

  4.家族中的女性有早期停经的情形。

  5.担心自己为带因者的孕妇。

  6.母亲为带因者,胎儿进行产前诊断。

  7.小孩疑似为患者,进行基因确诊。

  【健康小叮咛】:

  提醒,尚未结婚的女性如果得知自己有带X染色体脆折症基因的可能时,担心卵巢功能早衰,也可以进行此项FMR1基因检查,一旦确认确实带因,如果有计划怀孕生子,不妨在卵巢功能尚未提早退化前,先进行「冻卵」;已婚者可及早采取较有效的生育方法:如人工受精、试管婴儿、甚至先行冷冻一批胚胎,创造一线生机!
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[责任编辑:小茉]
标签: X染色体脆折症 智能障碍宝宝
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